高通量测序技术又称NGS (Next Generation Sequencing) 技术，它是对传统Sanger测序技术（即一代测序技术）进行了革命性的升级，可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，使得转录组学和基因组学被广泛应用于临床疾病诊疗实践中，预示着疾病诊疗分子时代的到来。